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一项针对 22,000 多名多发性硬化症患者的研究发现了第一个与疾病进展更快相关的基因变异，随着时间的推移，这种变异会剥夺患者的活动能力和独立性。

多发性硬化症 (MS) 是免疫系统错误攻击大脑和脊髓的结果，导致症状发作(称为复发)以及长期退化(称为进展)。尽管已经开发出有效的复发治疗方法，其中一些是剑桥大学首创的，但没有一种方法能够可靠地防止残疾的累积。

在《自然》杂志上发表的研究结果中，国际研究人员合作报告了一种会增加疾病严重程度的基因变异，为理解并最终对抗多发性硬化症这一方面提供了第一个真正的进展。

这项工作是来自世界各地 70 多个机构的大型国际合作的成果，由来自美国加州大学旧金山分校和英国剑桥大学的研究人员领导。

该研究的共同资深作者、加州大学旧金山分校教授塞尔吉奥·巴兰齐尼 (Sergio Baranzini) 表示：“从父母双方继承这种基因变异，导致需要助行器的时间缩短了近四年。”

剑桥大学和剑桥大学医院 NHS 基金会信托基金的 Stephen Sawcer 教授表示：“了解该变异如何对多发性硬化症严重程度产生影响，有望为能够预防疾病进展的新一代治疗方法铺平道路。”该研究的共同高级作者。

重新关注神经系统

为了解开多发性硬化症严重程度之谜，两个大型多发性硬化症研究联盟联手：国际多发性硬化症遗传学联盟 (IMSGC) 和多发性硬化症联盟。这使得来自世界各地的多发性硬化症研究人员能够汇集所需的资源，开始确定影响多发性硬化症结果的遗传因素。

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